唐氏筛查一般在怀孕15-20周做。通过做唐筛可以筛查出80%的唐氏患儿。因唐氏患儿往往会给家庭带来巨大的负担，故孕期唐筛基本已成为一项必要的常规检查。

 

　　唐氏患儿怎么来的？

 

　　一般情况下，母亲的卵细胞是通过减数分裂来的，就是人体正常细胞的DNA有46条染色体，卵母细胞由于一分为二形成卵子，卵子就只有23条染色条，结合精子的23条染色体，就形成一个正常的人。可是，有时候卵细胞分裂的时候21号染色体并没有分开，这样卵子就会有24条染色体，加上精子的23条，就会有47条染色体，从而形成了唐氏患儿。这种遗传是天生的，所以后天是无法改变的。当然，其他的情况也有，但是此种情况为常见。

 

　　如何筛查唐氏患儿？

 

　　只有通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征，所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。

 

　　什么时候做唐氏筛查？

 

　　唐氏筛查一般是在怀孕15-20周做。要注意的是，过了20周的话，唐筛就不可以做了，因为那个时候已经检查不出来了。

 

　　唐氏筛查的准确率有多少？

 

　　唐筛检查可筛检出60%-70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

 

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

 

　　做唐筛前孕妇该怎么做？

 

　　做唐筛前2天不要吃油腻的东西，少吃一些水果，做唐筛当天需要空腹。

 

　　哪些人群容易生下唐氏患儿？

 

　　1、高龄产妇，主要是大于35岁的产妇。

 

　　2、有过生育唐氏患儿的经历者。

 

　　3、父或母为平衡易位携带者。

 

　　4、有唐氏家族史的。

 

　　5、习惯性流产者。

 

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