西安安琪儿妇产医院
3.21唐氏综合征日 呼吁孕妇重视唐氏筛查

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  3月21日,对于平常人来说,可能只是个普通的日子,而对于各地的唐氏综合征患者而言,却是个值得铭记的数字。早在8年前的同一天,唐氏组织已正式将3月21日命名为“唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。
 
  不论是否有遗传病史新生儿都有患病可能
 
  唐氏综合征又称做“21-三体综合征”,是常见的严重出生缺陷病之一,大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担,对孩子也是一生的痛苦,因此检测很有必要。
 
  唐氏综合征是随机发生的,每一个孕期女性,不论是否有遗传病史,新生儿都有患唐氏综合征的可能。唐氏综合征目前无法治愈,因此专家建议孕妇应重视唐氏筛查。
 
唐氏筛查 西安安琪儿妇产医院
 
  唐氏患儿母亲出现低龄化态势
 
  在以往的医学观点中,通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大,但从目前的统计结果来看,唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。“据我们了解,有好几位唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝,这就在提醒广大的女性朋友,不要因为不是高龄孕妇,就降低了对唐氏综合征的防范意识,凡是生育都有患病的风险。”一家特殊孩子家长俱乐部的负责人告诉记者。
 
  经过国家有关部门的推动,年轻夫妇的优生优育观念快速提升,各种检测手段也在不断完善。由于传统的唐氏筛查将母亲的年龄等因素均纳入风险参数,所以高龄孕妇在唐氏初期筛查时容易出现高危的检测结果,为了排除可能,这些孕妇一般会进行羊水穿刺手术进行确诊,从而降低了唐氏患儿的出生几率。而低龄孕妇的风险意识较弱,部分人甚至存在着一些误区,觉得只有年龄大的孕妇才会怀上唐氏儿,加上传统唐氏筛查手段只能达到70%的准确率,部分唐氏患儿就得以潜伏,并终降生。
 
  各地不均衡的医疗条件也在影响着唐氏患儿的产前排查。用来确诊唐氏综合征的“金标准”羊水穿刺只能在具备相资质的医疗方能展开,而且手术本身会带来一定的感染、流产风险,加之费用较高,这都让一些怀有唐氏儿的孕妇望而止步。
 
  传统医学检测唐氏综合症是有较高风险的,因此在检测之前还设置了一道筛查程序,这就是我们所说的唐筛。唐筛只能得出低危或高危的结论,所有的高龄孕妇均属高危(低龄孕妇怀唐氏患儿的机率相对较低),筛查结论为高危的孕妇须做检测以确诊。因高危产妇大多会去做检测,而低危孕妇很少去做高风险的检测,结果临床上80%的唐氏患儿反倒是由低危孕妇生出来的。
 
  医学上检测唐氏患儿的方法是羊水穿刺,用长针穿透孕妇身体抽取子宫内的羊水,对孕妇的身体无可避免的造成创伤,临床上有高达1.2%的孕妇因做羊水穿刺而流产,对孕妇来说,本无问题的胎儿却因检测而流产,无异于一场噩梦。
 
  DNA产前检测检测:唐氏患儿的”显微镜”
 
  与传统唐氏筛查的概率化检测相比,DNA产前检测检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取几毫升的母体静脉血,直接检测血浆中胎儿的游离DNA,就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常,准确率高达99%,早在孕11周时就可进行,减少孕妇无谓的等待时间,一旦确诊孕妇和家人可早做决定。是现有医学领域先进,也是容易操作的唐氏综合征检测新手段。
 
  其实,染色体异变带给人类的潜在威胁远远不止唐氏综合征。尽管从临床来看,爱德华氏综合征(18号染色体疾病)和帕陶氏综合征(13号染色体疾病)的患儿较少,但这些患者一旦降生,也将为家庭带来巨大的压力。由于DNA产前检测检测对爱德华氏综合征和帕陶氏综合征也有着99%以上的检出率,因此可与传统唐氏筛查进行较好的互补。既提升了染色体疾病的检测准确率,也能有效避免羊水穿刺所带来的风险,大大提高胎儿的健康与安全系数。

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