西安琪儿
准妈妈们,关于羊水穿刺你们都了解了吗?

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  朋友的一个同事今年36岁,现在怀上了二胎,前一阵去产检的时候,医生建议她做羊水穿刺,但她觉得第一个小孩很健康,而且并不是所有孕妇都要做这个检查,认为医院为了赚钱故意多做检查,便拒绝了。回到家后又担心不已,她很纠结,这个羊水穿刺我要做吗?
 
  调查显示,女性35岁以后怀孕,胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍,因此通过产前诊断排除先天性疾病很有必要,而羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式。
 
  一、什么是羊水穿刺?
 
  羊水穿刺是一种诊断性检查手段,它是检查宝宝是否有染色体异常,以减少呆傻儿、愚型儿的出生。这项检查需要抽取一定的羊水,检查宝宝是否有严重的染色体异常,比如唐氏综合症或其他综合征,除了检测染色体异常,在怀孕晚期可以胎儿肺部是否发育成熟。
 
  妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
 

 
  二、每个孕妈都需要进行羊水穿刺吗?
 
  答案是不一定。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇,医生会建议做羊水穿刺,因为高龄产妇产下的宝宝患有唐氏综合征的风险较高。但羊水穿刺并不是强制性的,为了下一代的健康,医生建议最好做羊水穿刺。
 
  普通孕妇如果孕中期筛查结果异常的话,也可能需要进行羊水穿刺。还有一些孕妇因为自己或者是丈夫有家族性的某些先天缺陷,或者是曾生育有基因异常的孩子而需要进行这项检查。
 
  三、什么时候进行羊水穿刺?
 
  羊水穿刺一般在怀孕15周到18周时进行,但是如果在这段时期后发现问题也可以做这项检查,在怀孕14周前做羊水穿刺流产的可能性很大,而在怀孕15周后,宫腔中有足够的羊水可以取样而不伤害到胎儿。
 
  四、羊水穿刺是怎么进行的?
 
  在超声的介导下,医生会选择一个羊水相对较多,远离胎盘和胎儿的穿刺点,然后会用一根长而细的中空针穿过腹壁进入羊膜囊,抽取羊水。穿刺前可以在穿刺部位进行局部麻醉。大约需要等待2到3周时间才能拿到结果。
 

 
  五、做羊水穿刺有什么风险?
 
  羊膜穿刺后,胎儿流产的机率不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查,得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺,其结果与英美等国的报告相似。一些孕妇在羊水穿刺后会出现羊水渗漏或阴道少量出血的情况。一般如果孕妇出现发热,子宫收缩或触痛,冷热交替都提示存在感染。绒毛取样检查导致流产的风险略高,为1%-1.5%,而羊水穿刺是0.5%-1%。
 
  六、羊膜穿刺结果是正常的,代表胎儿没有问题吗?
 
  一般而言,羊膜穿刺只针对染色体检查,结果正常的话,只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题,并不能排除其他非染色体所引起的疾病,例如大部份的先天性心脏病,智力障碍,兔唇颚裂,以及因为基因所引起的问题。换句话说,即使染色体的检查结果正常,仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
 
  西安安琪儿温馨提醒:除了羊水穿刺检查,目前还有一种新方法,叫做无创DNA产前检测,其准确率和羊水穿刺差不多,在具体操作中仅需要抽取准妈妈的静脉血约5毫升,就可以进行基因测序,从而精确地判断胎儿是否为唐氏儿或者有无其他遗传病。
 
  在西安目前能做胎儿染色体疾病的检测医院,西安安琪儿妇产医院作为其杰出代表,引进高精尖检测技术——无创DNA产前检测,这项技术专用于胎儿常见染色体疾病的检测,主要是针对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)这三大染色体疾病的检测。该项检测技术尤其适合高龄孕妇与唐筛高危孕妇,无创DNA产前检测避免了羊膜穿刺检查与绒毛检查的流产风险,所以也成为西安高龄孕妈们的首要选择。
 

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