西安琪儿
无创DNA检查,这些你都知道吗?

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  无创DNA筛查是啥?无创DNA检查是通过抽血方法检查胎儿的染色体异常。
 
  无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法,根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达百分百,无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常,如检测结果高风险则99%胎儿会有异常,反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上。
 
  产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定,不允许发生错误的,需要十拿九稳的准确性,故当无创检查结果高危时,尽管接近百分百的准确率,以防万一的错误,我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。
 
  什么是染色体异常?
 
  大家知道我们人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷,甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了,出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。
 
  染色体病有什么表现?能治疗吗?
 
  染色体携带着我们人类全部遗传发育信息,甚至决定着人的一生的健康状况,23对染色体,每一条都包含了成千上万个遗传发育信息,一旦胚胎形成了,就不会再改变了,就象我们的性别一样。任何一条染色体的异常,都可能对生命造成重创,大多数染色体的异常都会造成生命的初期夭折。


 
  可能出生的染色体病,如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下,伴有身体多部位的严重异常。染色体病是从头到脚的异常,而且没有治疗的方法的,我们目前所能做的就是将这一切如实告之夫妇,由夫妇做出去或留的决定。因此孕期一定要做相关检查,尽早发现胎儿是否异常。
 
  无创DNA能查出所有的先天异常儿吗?
 
  临床常有孕妇说:“大夫,我想查查宝宝是否智力低下?”这是很多夫妇们所担心的问题,但我的回答是:不可以。
 
  目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常,不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多,有的是遗传基因造成的,有的是染色体突变造成的,有的则是脑结构异常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些则是出生后几年才开始发病的。
 
  目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多,各有不同的异常表现,产前检查的方法也是多种多样的,而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。
 
  无创DNA目前适合对染色体的多一条或少一条进行准确筛查,准确率可接近百分百。所以有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝,我们建议就要从其它方面找找致病原因了。


 
  问:我的家族没有遗传病史,而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA?
 
  答:21-三体的发生类似于基因突变的发生,是染色体发生了畸变,是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误,也可能是受精卵最初分裂时发生了错误。这与家族遗传性关系不大,是一个独立性事件,任何一次妊娠都有可能发生意外的,是一种自然现象,所以可以发生在任何家庭,当然高龄夫妇的发生率会较高。
 
  染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关,还与自身的健康状况,生活工作环境不良有关联,我国的孕产妇年龄多在30岁左右,年轻孕妇占大多数,而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中,孕期可自行选择做无创DNA筛查。
 
  问:孕多少周适合做无创DNA检查?
 
  答:安琪儿医生推荐的检测孕周是孕12-26周。尽早做无创DNA对后续进一步检查会羸得有利时机,对孕妇生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化,总会遇到孕26周以后来检查的孕妇。从理论讲,孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的,且检测准确性不受孕周影响,对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌,会帮助孕妇参考选择最适当的检查时机和检查方法的。

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